L'attività di ricerca al Burlo Garofolo si svolge nelle aree della salute riproduttiva, della medicina materno-fetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali, e si estende all’epidemiologia dei fattori ambientali, infettivi e degli stili di vita rilevanti per la salute.
La Struttura Complessa (SC) di Genetica Medica è riferimento nazionale nell’utilizzo di tecnologie innovative (in diagnostica e in ricerca) per l’analisi del DNA in patologie quali le sordità ereditarie, i ritardi mentali, le malattie multifattoriali.