IRCCS Burlo Garofolo - SC Genetica Medica

L'attività di ricerca al Burlo Garofolo si svolge nelle aree della salute riproduttiva, della medicina materno-fetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali, e si estende all’epidemiologia dei fattori ambientali, infettivi e degli stili di vita rilevanti per la salute.

La Struttura Complessa (SC) di Genetica Medica è riferimento nazionale nell’utilizzo di tecnologie innovative (in diagnostica e in ricerca) per l’analisi del DNA in patologie quali le sordità ereditarie, i ritardi mentali, le malattie multifattoriali.

Nell’ambito di queste patologie sono in atto studi per l’identificazione di nuovi geni utilizzando le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e gli SNP-arrays.

Si conducono, inoltre, studi sugli isolati geografici per identificare i fattori genetici e ambientali predisponenti alle malattie multifattoriali, come obesità, diabete, malattie cardiovascolari.

Si effettuano diagnosi preimpianto mediante screening delle aneuploidie cromosomiche.

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