NATIinFVG

Traiettoria di sviluppo tecnologico SmartHealth: 
Biomedicale, Diagnostica in Vivo e Vitro Informatica medica e Bioinformatica

NIPT per Aneuploidie Tracciabili e Informatizzate nel Friuli Venezia Giulia

L’introduzione di nuove tecnologie di sequenziamento (NGS) e la scoperta di frammenti di DNA fetale libero circolante nel plasma materno ha reso possibile introdurre un nuovo metodo di screening per le alterazioni cromosomiche (aneuploidie) fetali denominato Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), che le linee guida ministeriali hanno indicato come test di prima o seconda scelta per il monitoraggio delle principali aneuploidie autosomiche. Trattandosi di indagini basate su una mescolanza di DNA materno e fetale, il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, per questo motivo i test NIPT dovrebbero essere integrati in un percorso che preveda la consulenza pre- e post-test da parte di Ospedali Pediatrici, effettuati in laboratori dotati di personale con competenza specifica nelle tecniche di NGS, supportati da strumenti informatici aggiornati e dotati di sistemi di monitoraggio dei campioni ottimizzati per il processo. Il progetto si propone di superare gli attuali limiti in ambito di non invasive prenatal testing perseguendo i seguenti obiettivi: Ottenere la completa tracciabilità del processo per garantire il più basso numero possibile di errori; Ottimizzare i test NIPT attraverso la valutazione diretta della frazione fetale ed estendere l’analisi ad altre aberrazioni cromosomiche oltre a quelle attualmente studiate.

Documentazione: 
PDF icon Poster NATIinFVG
Settembre 2017 - Marzo 2018
Contributo finanziato
€ 1.085.690,00
Attività di CBM
coordinamento, genomica
poster nati in FVG
  • ministero dell'istruzione dell'universita e della ricerca
  • regione fvg
  • Area Science Park
  • ProESOF 2020