Servizi di genomica

I servizi di genomica sono disponibili per gli enti pubblici, aziende e gruppi di ricerca interdisciplinari.
Il personale è a disposizione del cliente per garantire che tutte le aspettative siano soddisfatte.

Next-Generation Sequencing e Analisi dei dati

L'analisi dei dati Next Generation Sequencing è una sfida di primaria importanza che richiedono flussi di lavoro computazionalmente intensivi e personale scientifico con competenze molto specifiche. Presso il CBM e’ disponibile una piattaforma di calcolo ad alte prestazioni dedicata e un team di bioinformatici specializzati in grado di fornire servizi di alta qualità per l'analisi e l'interpretazione dei dati NGS.

team bioinformatici

Espressione differenziale

Selezione di liste di geni differenzialmente espressi su alcuni confronti di interesse (ad esempio malati vs sano). Questo tipo di analisi può essere utile per scoprire biomarker specifici per la malattia in esame. Oltre l’analisi a livello di gene possono essere investigati locus metilazione o antigene di superficie da esperimenti di citofluorimetria)

dna

Analisi Funzionale e Gene Set Enrichment Analysis

Caratterizzazione della lista di geni sfruttando l'enorme quantità di conoscenze biologiche on-line.

Classe Discovery

Costruzione di un classificatore in grado di predire campioni sconosciuti sulle basi dei profili di espressione di campioni caratterizzati.

Analisi di sopravvivenza in base a profilo di espressione genica

Utilizzando un modello di rischio proporzionale di Cox, il nostro obiettivo è di individuare una lista di covariate significative raffiguranti i diversi profili di sopravvivenza di collezioni di pazienti.

research

Integrazione di diverse fonti di dati ad alta produttività

L'integrazione di diverse fonti di dati “high-throughput” al fine di eseguire analisi a valle più robuste ed affidabili. Per esempio: formare un classificatore su un elenco di caratteristiche sulla base sia espressione genica e dei dati di metilazione.

Il sistema HiScanSQ integra la potenza e la risoluzione di sequenziamento di nuova generazione con la capacità high-throughput di genotipizzazione e di espressione genica su microarray, offrendo una flessibilità senza precedenti per il disegno sperimentale. Lo strumento è dotato di due componenti distinte, la HiScan Reader e il modulo SQ. Le funzioni di lettore HiScan ad alta velocità, letture di precisione per chip Illumina microarray-based. Il modulo SQ è un dispositivo di movimentazione fluidica necessario per eseguire il sequenziamento di nuova generazione. L'integrazione di sequenziamento e di esperimenti microarray-based offre possibilità illimitate per la ricerca genomica.

Genotipizzazione & CNV (Analisi del numero di copie)

Il laboratorio di servizi del CBM è dotato di un ILLUMINA HiScan,un Illumina BeadStation 500 e una semi automatizzazione TECAN dedicato per l’esecuzione del protocollo.Ci sono due principali tecnologie implementate:

1. Infinium

Questa è la soluzione ILLUMINA per la genotipizzazione del genoma (fino a 5M SNP). E 'la soluzione ideale per l'analisi di associazione, cariotipo molecolare e la rilevazione CNV. Il Infinium Assay misura contemporaneamente differenze di intensità e rapporti alleliche, che consentono analisii mosaicismo intercellulare e di eventi LOH come disomia uniparentale (UPD), ricombinazione mitotica, o eventi di conversione genica, ognuna delle quali non può essere rilevata su piattaforme array-CGH . Sono disponibili versione del test per la caratterizzazione molecolare di bovini, cani, ed equini.

2. Analisi di metilazione

La metilazione del DNA gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dell'espressione genica ed è stato messa in relazione con l’eziologia di molte malattie umane, tra cui il cancro. L’analisi di metilazione con la tecnologia Infinium permette ai ricercatori di analizzare gli effetti di metilazione alterate (iper o ipometilazione) per molteplici applicazioni. Illumina ha sviluppato una robusta piattaforma di profili di metilazione che fornisce una misurazione quantitativa dei livelli di metilazione a livello di singolo sito -CpG-, fornendo la più alta risoluzione per comprendere i cambiamenti epigenetici.

Con il MethylationEPIC BeadChip, i ricercatori possono interrogare quantitativamente i siti di metilazione con risoluzione a singolo nucleotide, analizzando fino a 8 campioni in parallelo riducendo al minimo il costo per campione. Il MethylationEPIC BeadChip interrogare oltre 850.000 siti di metilazione per campione con risoluzione singolo nucleotide usando un protocollo libero da amplificazioni PCR e compatibile con campioni FFPE.

tecan

Certificazione di qualità ISO 9001 -2008

I laboratori CBM forniscono servizi certificati mediante Certificazione di qualità ISO 9001 -2008. Ottenuta nel luglio 2015 e di durata triennale, la Certificazione di Qualità ISO 9001 -2008  si basa sulla linee guida sviluppate dall'Organizzazione internazionale per la normazione (ISO - International Organization for Standardization), che definiscono i requisiti per la realizzazione, in una organizzazione, di un sistema di gestione della qualità, al fine di condurre i processi aziendali, migliorare l'efficacia e l'efficienza e nella realizzazione del prodotto e nell'erogazione del servizio, ottenere ed incrementare la soddisfazione del cliente. La Certificazione ISO 9001 è l’attestazione che i servizi forniti dai laboratori CBM soddisfano appieno questi requisiti di qualità e affidabilità.

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