Il gruppo di Genetica Medica si occupa di analisi genetiche/genomiche allo scopo di identificare mutazioni causative di malattia. Utilizza diverse tecnologie: citogenetica convenzionale e FISH, sequenziamento, analisi di STR, MLPA, discriminazione allelica tramite PCR quantitativa, analisi di sbilanciamenti genomici tramite microarrays. Inoltre, il gruppo studia la regolazione dell'espressione genica (tramite real-time PCR e RNA-seq) e eventi di tipo epigenetico (ChIP-seq).
